你能喝酒嗎?快來查查ALDH2基因

 

一、ALDH2(乙醛脫氫酶)與酒精代謝有何關系?

 

酒精進入體內后的代謝途徑:酒精→乙醛 →(ALDH2)→乙酸→二氧化碳和水→排出體外。

乙醛是醉酒的元兇,它的毒性是酒精的30,能導致肝臟損害,誘發脂肪肝,

 

ALDH2

酒精→乙醛→乙酸→二氧化碳和水→排出體外

 

肝硬化,甚至癌癥!乙醛在體內的清除快慢由酒精基因”ALDH2決定。

人乙醛脫氫酶2 (ALDH2) 是乙醇代謝途徑中最重要的酶之一, 其編碼基因aldh2具有高度的多態性此酶突變后活性缺失,導致乙醛在肝臟內大量累積使突變攜帶者在喝酒后會有臉紅等不適反應,因此這可能影響他們的飲酒行為。在亞洲的黃種人群中, aldh22(glu504lys)是頻率最高且最重要的突變型。最近的研究顯示, aldh22(glu504lys)能在一定程度上抑制其攜帶者對酒精的依賴, 并與酗酒導致的酒精性中毒、酒精性肝病、上消化道癌及胃癌等疾病之間存在聯系。

 

二、ALDH2如何指導個體化用藥?

 

舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心絞痛急性發作的常規首選方法,但該藥的臨床有效性常因人而異,有的人服用之后并無療效。線粒體乙醛脫氫酶(ALDH2)對硝酸甘油療效需要的代謝產物——NO的合成有關鍵作用。研究發現ALDH2第12個外顯子存在一個G/A單核苷酸多態(相應在其編碼的蛋白質第504氨基酸中Glu/Lys多態)的突變型和雜合型會嚴重降低ALDH2的酶活性——與中國人群舌下含服硝酸甘油活性消失有聯系。ALDH2酶的遺傳多態性使不同個體間酶活性存在顯著不同[見下表]。本項目通過基因芯片技術檢測患者ALDH2基因型,指導患者正確的選擇藥物,減少因無效而導致的意外死亡。

 

 

三、ALDH2基因型檢測的結果及其臨床意義?

 

1 指導臨床正確使用硝酸甘油,減少用藥無效導致的意外死亡。

2 揭示個體酒精代謝解毒能力的不同。

 

 

3 提示重大疾病的高危傾向。

ALDH2突變基因攜帶者是許多臨床疾病的高危人群

 

 

(大坪醫院檢驗科 張燕)

摘自:大坪醫院

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